Provocările diagnosticării și tratamentului pentru boala Wilson

Peste 300 de pacienți cu boala Wilson erau înregistrați în anul 2023 în evidențele Asociației „Împreună Luptăm Împotriva Bolii Wilson”. Aceste date au fost confirmate de către Casa Națională de Asigurări de Sănătate, însă numărul real al persoanelor afectate de această patologie pe teritoriul României rămâne necunoscut.

Boala Wilson reprezintă o afecțiune genetică rară care împiedică organismul să elimine corespunzător excesul de cupru. Această substanță se poate acumula în ficat, creier și alte organe, provocând manifestări diverse. Potrivit Mediafax, recunoașterea bolii într-un stadiu cât mai timpuriu și începerea promptă a tratamentului sunt esențiale pentru prevenirea complicațiilor și menținerea calității vieții pacienților.

Dificultăți în diagnosticare

Diagnosticul bolilor hepatice rare este adesea dificil din cauza investigațiilor complexe și a diversității manifestărilor clinice. Reprezentanța asociației de pacienți, Andreea Irimiciuc, subliniază importanța accesului la informații corecte și la îngrijirea adecvată, pentru ca niciun pacient să nu fie lăsat să lupte singur pentru sănătatea sa. Irimiciuc accentuează faptul că în spatele fiecărui diagnostic de boală rară se află un om care are nevoie de răspunsuri, de tratament și de siguranța că nu este singur.

Pentru pacienții cu boala Wilson, accesul la tratamentul potrivit și la informații corecte poate face o diferență majoră. Din acest motiv, reprezentanta asociației își exprimă dorința ca diagnosticul să vină la timp, astfel încât niciun pacient să nu fie pus în situația de a lupta singur pentru accesul la îngrijirea de care are nevoie.

În acest context, pacienții și organizațiile care îi reprezintă solicită stabilirea unui cadru național clar pentru monitorizarea și îngrijirea acestor persoane. Obiectivul principal este reducerea timpului de așteptare până la primirea unui diagnostic corect și asigurarea accesului facil la tratamentul potrivit, eliminând astfel barierele care îi împiedică pe pacienți să primească ajutorul necesar.

Contextul bolilor rare

La o scară mai largă, bolile rare reprezintă o provocare medicală globală. Conform datelor furnizate de Digi24 și Orphanet, între 4% și 7% din populația lumii este afectată de astfel de afecțiuni, ceea ce înseamnă între 329 și 624 de milioane de oameni la nivel mondial. Doar în Europa, se estimează că aproximativ 30 de milioane de persoane trăiesc cu o boală rară.

Sunt identificate în total între 6.000 și 8.000 de afecțiuni rare distincte, dintre care peste 72% au o cauză genetică directă. Deși fiecare patologie individuală afectează un număr redus de persoane, dimensiunea totală a fenomenului este uriașă, transformând bolile rare într-o problemă care nu este, în realitate, atât de rară.

Specialiștii avertizează că perioadele în care un pacient rămâne fără un diagnostic precis nu reprezintă pauze, ci intervale în care boala progresează, afectând ireversibil organismul. În România, sute de mii de persoane trăiesc într-un labirint medical fără sfârșit, trecând de la un specialist la altul în căutarea unui răspuns care întârzie ani de zile. Dr. Maria Alexandra Roman, medic primar genetician în cadrul MedLife Piatra Neamț, explică faptul că obținerea unui diagnostic permite elaborarea unui plan de tratament, eliminând sentimentul de invizibilitate și singurătate al pacientului.

Pe același subiect, MondoNews a publicat: „Metode de diagnostic și tratament în cancerul de sân” (1 octombrie 2026).