Provocările implementării Registrului Național al Bolilor Rare

Aproximativ 7% din populația României este afectată de boli rare, ceea ce plasează aceste afecțiuni pe locul trei la nivel patologic, după bolile cardiovasculare și diabet. În prezent, există între 6.000 și 8.000 de astfel de patologii identificate, însă mulți pacienți rămân fără un diagnostic precis.

Blocajul legislativ al registrului

Registrul Național al Bolilor Rare, dezvoltat în cadrul PNRR, este finalizat și testat, însă nu a devenit operațional de aproape doi ani. Potrivit declarațiilor reprezentanților INSP și ARPIM, blocajul este cauzat de probleme legislative legate de utilizarea datelor cu caracter personal. Curtea Constituțională a decis că reglementarea prin ordin al ministrului nu este suficientă, fiind necesară o Hotărâre de Guvern sau o lege.

Simona Pîrvu, director general al Institutului Național de Sănătate Publică, a confirmat că infrastructura este gata și că au fost efectuate chiar și două instruiri pentru utilizatori. Totuși, fără o bază legală solidă, datele nu pot fi colectate. Ioana Bianchi, director Relații Externe la ARPIM, a subliniat că rezolvarea acestei situații este o temă care trebuie pusă pe masa noului Guvern.

Alexandru Rafila, președintele Comisiei pentru Sănătate și Familie din Camera Deputaților, a insistat asupra necesității unui registru funcțional pentru a fundamenta politicile publice și finanțarea serviciilor. El a menționat existența a peste 80 de centre de expertiză certificate pentru diagnostic și tratament, precizând că la începutul anului curent au fost certificate șapte noi astfel de centre.

În ceea ce privește tratamentul, se propune extinderea indicațiilor pentru medicamente existente și facilitarea accesului la medicația off-label, utilizată deja în alte țări pentru boli rare și cancere. Levente Vass, vicepreședinte al Comisiei pentru Sănătate și Familie, a sugerat implementarea unor indicatori de performanță pe fiecare mandat politic pentru a monitoriza progresul în rezolvarea problemelor specifice fiecărui diagnostic.

Pentru a îmbunătăți îngrijirea, experții susțin că este nevoie de soluții integrate care să includă un screening neonatal extins, îngrijire medicală și, în unele cazuri, sprijin social pentru pacienți.

Pe același subiect, MondoNews a publicat: „Provocările diagnosticării și tratamentului pentru boala Wilson” (9 octombrie 2026).